PROJEKT:
Gene2Treat – Von der genetischen Diagnose zur passenden Therapie

Für viele Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen endet die Hoffnung nicht selten trotz klarer Diagnose: Zwar kann die genetische Ursache heute häufig identifiziert werden – doch konkrete Therapieoptionen bleiben oft unklar. Genau diese Lücke möchte das Projekt Gene2Treat am Zentrum für Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen schließen.

Gene2Treat entwickelt ein KI‑gestütztes Assistenzsystem, das medizinische Fachliteratur und relevante Datenbanken gezielt nach therapierelevanten Informationen zu einem individuellen genetischen Befund durchsucht. Mithilfe moderner Large‑Language‑Modelle werden aus der stetig wachsenden wissenschaftlichen Literatur genau jene Hinweise extrahiert, die für die Behandlung einzelner Patientinnen und Patienten entscheidend sein können.

Die Ergebnisse werden nicht automatisiert übernommen, sondern durch Expertinnen und Experten geprüft und in einem neu etablierten molekulargenetischen Therapieboard interdisziplinär diskutiert. So entsteht ein strukturierter, verantwortungsvoller Weg, molekulargenetisches Wissen direkt in die Patientenversorgung zu übertragen – ähnlich den bereits etablierten molekularen Tumorboards in der Onkologie.

Gerade für Menschen mit seltenen Erkrankungen, von denen viele genetisch bedingt sind, eröffnet Gene2Treat neue Perspektiven: mehr Orientierung, mehr individuelle Therapieansätze und langfristig bessere Versorgungschancen. Gleichzeitig soll das Projekt als Modellkonzept dienen, das dauerhaft in die klinische Routine integriert und perspektivisch auch an anderen Standorten genutzt werden kann.

Ihre Unterstützung zählt

Mit Ihrer Spende unterstützen Sie den Aufbau dieses innovativen KI‑gestützten Screeningtools, die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Genetik und Bioinformatik sowie die Entwicklung neuer Therapieoptionen für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen.

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